线粒体DNA可以编码13种蛋白质，它们都参与了细胞的能量供应链。线粒体DNA突变可导致数十种至今仍无法治愈的代谢性疾病。基因编辑工具的开发，可以准确地纠正线粒体DNA，将为这类疾病的治疗打开大门。

Leber遗传性视神经病变、线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和中风样综合征、神经肌肉无力和一些先天性心脏病都是由线粒体基因突变引起的常见遗传病。目前，世界各地无数的患者都在遭受痛苦，却得不到有效的治疗。

除了细胞核中的大部分人类遗传物质外，线粒体中还有一小部分。现在科学家们已经使用基因编辑技术精确编辑细胞核中的DNA，但是在如何精确编辑线粒体中的DNA方面还没有突破。

不久前，《自然》杂志发表了美国哈佛大学刘大卫（David Liu）发表的一项新成果，不仅可以实现线粒体基因组的精确编辑，而且几乎没有靶点效应，这给线粒体遗传病的研究和治疗带来了前所未有的希望。

从编辑基因序列到改变单碱基对，刘如谦团队的重大突破在于解决了规则间隔短回文重复核酸酶（CRISPR）簇留下的历史问题——线粒体DNA的精确编辑。

线粒体是细胞进行有氧呼吸的主要场所，是细胞能量产生和传递的主要细胞器，被称为“能量工厂”。线粒体除了为细胞提供能量外，还参与细胞分化、细胞信息传递和凋亡等过程，具有调节细胞生长和细胞周期的能力。

基因编辑是新的基因工程技术。从动植物的基因修饰到人类的基因治疗，它已被广泛应用于生命科学的许多领域。

“早期的基因工程技术只能将遗传物质随机插入宿主基因组，而基因编辑则可以在特定的点上对待编辑的基因进行修改。”苏州博腾生物首席技术官孔令杰博士说，他告诉《科技日报》说，基因编辑依赖于基因工程修饰的核酸酶，类似于外科医生的手术刀。目前常用的基因编辑酶有锌指核酸酶、转录激活样效应因子核酸酶和簇状规则间隔短回文重复核酸酶。这些核酸酶可以修饰特定的DNA，敲除、插入或替换基因

除核酸酶外，刘如谦实验室发明的碱基编辑酶可以利用细菌毒素DDDA将胞嘧啶转化为尿嘧啶，从而实现线粒体基因组的精确编辑，改变基因组中的单个碱基。

与传统的基因编辑一个接一个地改变基因序列相比，这种碱基编辑技术可以引起基因组中的单一碱基变化，使腺嘌呤（a）变成鸟嘌呤（g），胞嘧啶（c）变成胸腺嘧啶（T）。”孔令杰解释说，理论上，基因编辑可以改变基因组中的任何一个碱基，从而大大扩展了基因编辑的范围和灵活性。

与线粒体DNA相比，线粒体DNA只面临自身线粒体DNA的遗传难题孔令杰说，线粒体DNA突变后，很容易丧失产生三磷酸腺苷的能力，而三磷酸腺苷往往会对神经系统和肌肉系统造成损害，导致特定的母亲遗传疾病。线粒体肌病、多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹等疾病都是这样发生的。

目前，三磷酸腺苷、辅酶Q10和大量B族维生素一般都给予，但效果并不理想，不能治愈。线粒体基因编辑技术可能是治疗这些疾病的有效方法。

基因编辑近年来取得了很大进展，但这些进展都是在细胞核DNA上进行的，线粒体DNA编辑一直面临着难题。没有人认识到线粒体DNA的精确编辑。如今，CRISPR技术作为应用最广泛的技术，在线粒体DNA面前显得束手无策。线粒体没有吸收RNA的机制，因此CRISPR技术的关键组成部分引导RNA（gRNA）根本无法进入线粒体。